La ictiosis arlequín es una enfermedad genética extremadamente rara y grave, a la par que curiosa, que afecta la piel de los recién nacidos provocando engrosamiento, rigidez y descamación severa.
Frecuencia:
Afecta a uno de cada 300.000 nacidos. Sirvan pensar en el dato de nacimientos anuales en España, cercano a los 320.000, para hacernos una idea de lo difícil que resulta ver un caso.
Es una forma de ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR), causada por mutaciones en el gen ABCA12, que afecta la producción y transporte de lípidos esenciales en la epidermis. Esto impide que la piel funcione como barrera protectora, provocando pérdida de agua, infecciones y deformaciones.
Sus síntomas principales son:
Piel gruesa, rígida y agrietada con placas en forma de rombos, que son los que le dan nombre (arlequín), a esta dolencia, al parecerse estas placas a los rombos del traje de arlequín.
-Ectropión y eclabium: párpados y labios volteados hacia afuera, con las complicaciones derivadas de tales circunstancias.
-Dificultad para respirar y alimentarse.
-Descamación intensa, enrojecimiento y dolor.
-Alopecia en cuero cabelludo, cejas y pestañas.
-Problemas articulares y movilidad reducida.
Tratamiento y cuidados:
No existe cura, pero el tratamiento busca mejorar la calidad de vida con: hidratación intensiva de la piel, prevención de infecciones con antibióticos tópicos, vitamina A sintética para mejorar la función cutánea, control de la temperatura corporal, en algunos casos, incluso, es necesario recurrir a autoinjertos de piel para mejorar la flexibilidad.
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